FLNA 관련 뇌실주위 결절성 이소증

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

o 임상소견 : 경련, 대부분 지능은 정상, 심혈관계 이상 (동맥관 개존증, 횽부대동맥의 확장이나 파열, 심방중격결손, 심실중격 결손, 판막의 이상, 혈관이상이나 응고이상으로 인한 뇌졸증), 선천성 사시, 짧은 손가락, 관절의 과신전성 (hyperfelxible joints), 난독증 등 o 영상검사 : 뇌 MRI에서 뇌실주위의 결절성 이소증이 양측 측뇌실을 따라 존재하는 경우 o 유전검사에서 FLNA 유전자 돌연변이의 확인

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록