모르키오 (-유사)(고전적) 증후군

질병코드(KCD)

E76.2

산정특례코드

V117

분류

내분비,영양 및 대사 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 효소분석검사

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 효소분석검사)

o 뮤코다당이 조직내에 축적되고 소변으로 배출되는 질환 o 뮤코다당의 조직내 축적, 뼈의 이상이 심하며 지능은 정상 type A과 B가 있음 o 효소분석에서 galactose 6-sulfatase, beta-galactosidase의 결핍및 원인유전자 돌연변이 확인

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록