마르케사니-바일 증후군 [바일-마르케사니 증후군]

질병코드(KCD)

Q87.0

산정특례코드

V900

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)

o영상검사 : X-ray, 초음파, 전안부 빛간섭단층촬영(OCT) o유전학검사 : 단일유전자검사, 유전자 패널 검사 등을 통한 1) ADAMTS10, ADAMTS17 혹은 LTBP2의 병적 동형접합변이 혹은 복합이형접합변이 혹은 2) FNB1 유전자의 병적 이형접합변이 확인 o임상진단 : 안과 검진을 통한 특징적인 수정체모양 이상 및 합병증, 기타 검진을 통한 단지증, 심장기형, 대동맥류, 저신장 등이 나타날 수 있으며 반드시 안과적문제와 심장기형이 동반되어야 등록가능

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록