아르지닌혈증

질병코드(KCD)

E72.2

산정특례코드

V117

분류

내분비,영양 및 대사 질환

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희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

o 검사(Laboratory findings) (1) 혈액과 CSF에서 arginine level의 상승 (2) 소변 orotic aicd 증가 (3) 혈액 암모니아: 정상 혹은 상승 (4) Urinary excretions of arginine, lysine, cystine, and ornithine: 보통 증가하나 정상인 경우도 있음 (5) Determination of amino acids in plasma: a critical step in the diagnosis of argininaemia (6) The guanidino compounds (α-keto-guanidinovaleric acid, argininic acid) : 소변에서 상당히 증가 o 진단: 아미노산(혈장): ↑↑Arg (신생아기에는 정상일 수 있음); ↑↑orotic acid (소변); 효소 검사 (적혈구) 유전자 검사의 이상 o 경련, 구토, 발달지연 등

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록