선천성 수포성 비늘모양홍색피부증

질병코드(KCD)

Q80.3

산정특례코드

V900

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 조직학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단) 또는 (조직학검사, 임상진단)

표피박리 과각화증을 진단할 수 있는 방법은 다음과 같다. 1. 시각적 진찰 소견 및 가족력, 과거력에 대한 문진함. 2. 조직 생검: 피부 조직 샘플을 채취한 후 현미경으로 검사함. 3. 전자 현미경 검사 : 피부 조직 샘플을 채취한 후 전자현미경으로 검사함. 4. 케라틴 유전자(KRT1, KRT10 gene) 돌연변이 검사: 원인이 되는 케라틴 유전자 돌연변이를 확인하는 검사함. 5. 융모막융모생검은 부모의 유전자 돌연변이를 알고 있는 상태에서 태아에게 해당 돌연변이 유전자가 유전되었는지 확인하는 검사로 임신 15주 경에 시행하며 태반 세포를 채취하여 검사함. 6. 양수천자는 임신 19-20주 사이에 초음파를 보면서 산모의 복부를 통해 바늘을 양막강 내에 삽입하여 양수를 20-30cc 채취한 후 양수 속의 태아세포를 채취하여 검사함. 7. 태아피부생검: 태아의 피부를 직접 떼어서 검사하는 것.

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록