Roussy-Lévy syndrome
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검사 항목 · 유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 신경근전도검사
필수 검사 조합 · (임상진단, 신경근전도검사) 또는 (유전학검사, 임상진단, 신경근전도검사) 또는 (조직학검사, 임상진단, 신경근전도검사)
o 소아 시기에 발현하는, 보행실조, 심부건반사 저하, 족부변형, 척추측만증 등의 증상 o 유전자 검사에서 해당하는 유전자 돌연변이를 증명할 수 있거나 가족력을 확인할 수 있는 경우 확진할 수 있으나, 임상적 진찰 및 검사를 통하여도 진단할 수 있음 o 신경생검이 진단에 도움이 될 수 있음
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
o 임상진단 - 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황