노리에병

Norrie disease

질병코드(KCD)
코드 없음
산정특례코드
V900
분류
코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 안과검사

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 안과검사)

(영상검사) o 유리체망막이형성 소견이 안과적 검사에서 확인: 안초음파검사, 안와 와 뇌 MRI검사 (다른 안과적 질환과의 감별 필요: 가족성 삼출유리체 망막병증, 코우츠병, 일차유리체증식증, 미숙아망막병증) (유전학검사) o 유전학 검사에서 X 염색체의 NDP gene 이상 소견 확인 : O NDP gene sequencing (임상진단) o 안과적검사(전안부검사, 안저검사, 안압검사, 안초음파, 형광안저촬영 등) o 이비인후과 검사(이비인후과 일반검사, 청력검사 등) o 신경과적 검사(일반신경학검사, 뇌파검사 등) o 정신건강의학과검사(일반정신과검사, 학습장애 검사 등)

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

진단과 산정특례 등록은 의료기관에서 해요. 등록 절차·지원 사업은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 ↗에서 확인하세요.

질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황