3MC syndrome (Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale)
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도
필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도)
(진단기준) 임상증상(특징적인 얼굴 모양: 높은 눈썹, 눈꺼풀 처짐증, 입술 갈림증, 낮게 위치한 귀, 비대칭적인 두개골; 출산후 성장지연, 인지 저하, 청력 소실이 약 40-68% 환자에서 발견됨; 머리뼈붙음증, 노자뼈붙음증, 생식기와 요로기계의 기형이 약 20-30% 환자에서 발견됨), 유전자 검사 (COLEC11, MASP1 gene, CUL7, OBSL1) (검사항목) 유전자 검사 (COLEC11, MASP1 gene) 영상검사 (골 X-Ray, 복부초음파 등) * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요
검사 항목 · 임상진단, 장애정도
필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도)
o 임상진단 - 해당 질환으로 특징적인 두개안면 기형 및 (구순구개열/청력·시력 장애/발달지연 등)으로 인해 성형·구강악안면·이비인후과 수술 및 장기 추적, 언어·재활치료와 교육 지원 등이 지속적으로 필요하여 장기적인 다학제적 관리가 요구되는 상태 - 재등록 확진일을 기준으로 의무기록상 1년 이내(재등록 확진일 제외) 1회 이상의 해당 질환 관련 진료이력이 확인되며, 재등록이 필요하다고 사료될 경우 o 장애정도 - 신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우 - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황