신장병증을 동반하는 다중심 수근골 족근골 골용해 증후군

Multicentric Carpo-tarsal Osteolysis with nephropathy syndrome

질병코드(KCD)
코드 없음
산정특례코드
V900
분류
코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

1. 영상검사 1) 검사: X-ray 2) 결과: 수근골과 족근골의 중심성 골용해가 관찰 3. 유전학검사 - 상염색체 우성 질환으로 20q12 염색체의 MAFB 유전자의 이상 5. 임상진단 - (족부나 수부의 변형과 동반된 통증이 발현) & (단백뇨, 신기능저하 등의 신병증이 동반)

재등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단)

1. 영상검사 1) 검사: X-ray 2) 결과: 수근골과 족근골의 중심성 골용해가 관찰 5. 임상진단 - (족부나 수부의 변형과 동반된 통증이 발현) & (단백뇨, 신기능저하 등의 신병증이 동반)

진단과 산정특례 등록은 의료기관에서 해요. 등록 절차·지원 사업은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 ↗에서 확인하세요.

질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황