관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 상세불명의 골연골형성이상
Osteochondrodysplasia with defects of growth of tubular bones and spine, unspecified
- 질병코드(KCD)
- Q77.9
- 산정특례코드
- V228
- 분류
- 선천 기형,변형 및 염색체 이상
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희귀의약품 지정
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신규 등록 기준
검사 항목 · 영상검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)
단순 방사선 검사 및 임상적으로 특이한 소견 * 수술필요 또는 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우) - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요
재등록 기준
검사 항목 · 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도 또는 수술필요)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 수술필요 또는 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우) - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황