Nephrogenic diabetes insipidus
병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.
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검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)
o 지속적인 요 삼투압의 감소가 있어야함 o 요 삼투압의 감소 혈장 삼투압의 증가, 탈수검사에서 소변농축이 되지 않으며 바소프레신에도 반응이 없는 경우 o 질환을 유발하는 유전자이상이 확인되는 경우 유전진단이 가능함
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황