굴지 형성이상

질병코드(KCD)

Q87.1

산정특례코드

V900

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

ㅇ 임상적 평가, 척추 뼈, 엉덩이, 흉부, 다리 그리고 발의 X-ray, 콩팥의 초음파검사와 심장초음파검사로 진단 1. 영상검사 : 척추 뼈, 엉덩이, 흉부, 다리 그리고 발의 X-ray, 콩팥의 초음파검사와 심장초음파검사 2. 유전자검사 1) 세포유전학적 검사 : 5%의 환자에서 염색체 검사를 하였을　때, 다음과 같은 소견 중 하나를 발견할 수 있다. - SOX9 유전자가 위치하는 17번 염색체의 장완24.3-25.1 부위에서 절단점을 가지는 de novo 상호전좌 - 17번 염색체 장완의 de novo 사이결손 (interstitial deletion) * 드물게 전좌가 가족에서도 나타날 수 있으므로, 부모의 핵형분석도 해야 한다. 2) 분자유전학적 검사 : SOX9 유전자는 굴지 형성이상과 관련된 유일한 유전자이다. - 돌연변이 검사: 임상적으로 진단된 굴지형성이상 환자의 90%에서 SOX9 유전자의 엑손 3개와 엑손/인트론 인접부위의 돌연변이가 발견된다. - 결손 검사: 임상적으로 진단되었으나 정상핵형을 보이는 환자의 5%에서 정량PCR, 실시간PCR, MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) 등의 다양한 방법으로 SOX9 유전자 세 엑손의 전체결손 또는 부분결손 등을 알 수 있다.

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록