ZTTK 증후군

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

o지적 장애, 발달 지연, 근긴장도 저하에 의한 영아기 수유 곤란증, 성장 지연이 있으면서 얼굴 비대칭 (facial asymmetry), 중앙 안면부 저형성 (midface retraction), 낮은 귀 (low-set ears), 쳐진 눈 (down-slanting palpebral fissure), 깊은 눈 (deep set eyes), 평행한 눈썹 (horizontal eyebrows), 납작한 콧잔등 (depressed nasal bridge), 그리고 짧은 인중 (short philtrum) 과 같은 얼굴 이형성증과 함께 21번 염색체 장완 22.11 부위에 위치하는 SON 유전자의 돌연변이가 확인되는 경우 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함