탈수소효소피루브산염의 결핍

질병코드(KCD)

E74.4

산정특례코드

V117

분류

내분비,영양 및 대사 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

o 임상증상: 심한 젖산혈증과 더불어 저혈당증, 식욕부전, 근력약화, 발달지연, 호흡곤란, 뇌병증등 o 생화학검사: 반복적인 젖산혈증, CSF의 젖산증가, 저혈당증, 저케톤혈증 o 효소검사:조직 생검(Tissue biopsy)으로부터 채취한 조직이나 백혈구(Leukocytes), 섬유모세포(Fibroblasts)의 Pyruvate dehydrogenase complex 수치를 측정함으로써 확진 o 유전자검사: PDHA1, PDHX, PDHB gene

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록