신세뇨관 발생이상
Renal tubular dysgenesis
- 질병코드(KCD)
- 코드 없음
- 산정특례코드
- V900
- 분류
- 코드 없음
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
희귀의약품 지정
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신규 등록 기준
검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)
1. 영상검사 1) 검사: 머리뼈 X-ray 2) 결과: 머리뼈 저형성, 넓은 숫구멍 3. 유전학검사 - AGT, REN, ACE, AGTR1 - 상기 유전자 중 하나 이상에서 유전 형식에 합당한 병적 변이가 확인된 경우 5. 임상진단 - 산전 심한 양수 과소증, 출생 전 또는 출생 직후부터 확인되는 무뇨, 핍뇨, 폐형성부전에 의한 호흡부전, 안면기형, 사지기형, 저혈압
재등록 기준
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
5. 임상진단 - 무뇨, 핍뇨, 폐형성부전에 의한 호흡부전, 안면기형, 사지기형, 저혈압
진단과 산정특례 등록은 의료기관에서 해요. 등록 절차·지원 사업은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 ↗에서 확인하세요.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황