선조성골병증-두개경화증

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

o 영상검사 1) 검사: X-ray 2) 장뼈 혹은 두개골뼈 경화증소견 확인 o 유전학검사 AMER1 유전자 돌연변이 o 임상진단 - 신경학적 증상 (발달지연, 지적장애, 대두증) - 근골격계 증상 (장뼈의 경화증, 두개골뼈의 경화증, 척추측만증, 근골격계 변형) - 그 밖의 이상 (심장기형, 백내장, 청력저하 등) o 기타: 수술필요 또는 장애정도 - 장애정도: 신체적장애, 지적장애 중 심한 장애 - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우(임상진단에 필수기재) 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 * 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 (장애정도 무관하게 6번 항목 체크하여 신청)

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

5번 검사항목 최초등록과 동일 o 기타: 수술필요 또는 장애정도 - 장애정도: 신체적장애, 지적장애 중 심한 장애 - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우(임상진단에 필수기재) 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함