선천성 이상근긴장증

질병코드(KCD)

G71.1

산정특례코드

V012

분류

신경계통의 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 근전도검사

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단) 또는 (임상진단, 근전도검사)

o 일반적으로 영아기 및 소아기에 나타나는 근육질환으로, o 추위에 노출된 후 또는 운동 후에 근긴장증이 시작되어 일정 기간 동안 지속되는 현상(paramyotonia)이 임상적으로 관찰되며 근전도 검사에서도 확인되는 경우 또는 유전자 검사에서 특징적인 유전자 돌연변이가 확인되는 경우

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록