시트룰린혈증

질병코드(KCD)

E72.2

산정특례코드

V117

분류

내분비,영양 및 대사 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

o 임상증상: (1) Severe form부터 asymptomatic form까지 다양함 (2) Neonatal form의 경우 CPS(Carbamyl Phosphate Synthetase), OTC(Ornithine Transcarbamylase) deficiency와 비슷한 증상 (3) 신생아형: 생후 1-2주에 구토, 경련, 혼수, 호흡곤란 등의 증상 발생 (4) 영유아기: 발달지연 o 검사소견은 CPS, OTC deficiency와 비슷 o 진 단: 아미노산(혈장): ↑↑Cit, ↓Arg; ↑ orotic acid(소변); 효소검사(섬유모세포)

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록