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검사 항목 · 영상검사, 임상진단, 내시경검사+고해상도식도내압검사
필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단, 내시경검사+고해상도식도내압검사)
o 영상검사 1) 검사 : 바륨조영술(Barium esophagography)이나 시간차바륨조영술(Timed barium esophagogram) 2) 결과 : 식도확장, 새부리모양 위식도접합부, 연동운동부재, 바륨식도배출장애 o 임상진단 : 1), 2) 모두 충족해야 함 1) 음식물 삼킴곤란, 위산분비억제제약물에 반응이 불량한 가슴쓰림, 역류 및 흉통, 체중 감소 등 2) 내시경 중재치료(보툴리눔 독소 주입, 풍선 확장술, 경구식도근층절제술)나 수술적 치료(헬러 식도근절제 등)가 필요한 경우 o 기타 : 내시경검사 + 고해상도 식도내압검사 1) 상부위장관내시경검사(Esophagogastroduodenoscopy, EGD) - 위식도접합부의 염증, 종괴 및 협착 등의 이차성 이완불능증 소견이 없음 2) 고해상도 식도내압검사(High resolution esophageal manometry) - 아칼라지아에 합당한 적분된 이완압력(integrated relaxation pressure, IRP), 원위수축적분(distal contractile integral, DCI) 원위 잠복기(distal latency, DL) 등의 소견을 보인 경우
검사 항목 · 임상진단, 치료내역확인
필수 검사 조합 · (임상진단, 치료내역확인)
o 임상진단 - 재등록 시점의 증상, 치료경과, 합병증 여부, 장기 추적관리 또는 재치료 필요성을 종합적으로 판단하여 의료진의 임상소견 상 재등록이 필요하다고 사료될 경우 o 치료내역확인 - 재등록 확진일을 기준으로 의무기록상 1년 이내(재등록 확진일 제외) 1회 이상의 해당 질환 관련 진료이력 확인
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황