위버 증후군

질병코드(KCD)

Q87.3

산정특례코드

V244

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 장애정도

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 장애정도)

o 아래의 대표적 증상을 보이는 경우 (1) 안면기형- 대두증 (macrocephaly), 넓은 이마 (broad forehead), 양안격리 (hypertelorism/telecanthus), 크고 낮은 귀 (large and low-set ears),길고 뚜렷한 인중 (long and prominent philtrum)작은 턱 (relative micrognathia) 등 (2) 사지기형: 곤봉지 (prominent finger pads), 가늘고 깊은 손톱 (thin and deeply-set nails), 손가락굽증 (camptodactyly),넓은 장골 (wide distal long bones, foot deformities,) 넓은 엄지 손가락 (broad thumbs) 등. (3) 정신지체 o 기타: 낮고 쉰 목소리 (hoarse and low-pitched voice), 근긴장도증가 (hypertonia), 배꼽/서혜부 탈장 (umbilical and inguinal hernia), 늘어진 피부 (excess loose skin) o EZH2 유전자의 돌연변이 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 장애정도

필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함