SOX2 related disorder
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검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애)
o 유전학검사 - SOX2 유전자의 병인성 변이 확인 (유전자 서열 분석, CMA, 유전자 표적 결실/중복 분석검사에서 이형 접합성 유전자 내 SOX2 병원성(또는 병원성 가능성이 있는) 변종 또는 SOX2와 관련된 3q2o33의 결실) o 임상진단: 1) 반드시 충족해야 함 1) 주 증상: 무안구증 또는 소안구증, 발달 지연, 인지 장애 - 소안구증의 경우: 3세 미만 19 mm 미만, 3세~18세 미만 20 mm 미만, 18세 이상 21 mm 미만 2) 부 증상: 뇌의 기형, 뇌전증, 식도 폐쇄증, 성선기능저하증(잠복고환증, 소음경, 생식선 이형성증 등), 뇌하수체 형성 저하, 출생 후 성장 지연, 근긴장 저하 o 기타: (신경학적 장애 + 수술 필요) 또는 (신경학적 장애 + 신체적 장애) 1) 신경학적 장애 + 수술 필요 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 수술 필요: 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 - 장애의 원인이 해당 질환인 경우, 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우에 한함 2) 신경학적 장애 + 신체적 장애 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 신체적 장애: 신체적 장애 중 한 가지 이상이 심한장애(뇌병변장애 제외) - 장애의 원인이 해당 질환인 경우에 한함 * 공단 신청일 기준, 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 (장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)
검사 항목 · 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애)
필수 검사 조합 · (임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애))
o 임상진단: 1) 반드시 충족해야 함 1) 주 증상: 무안구증 또는 소안구증, 발달 지연, 인지 장애 - 소안구증의 경우: 3세 미만 19 mm 미만, 3세~18세 미만 20 mm 미만, 18세 이상 21 mm 미만 2) 부 증상: 뇌의 기형, 뇌전증, 식도 폐쇄증, 성선기능저하증(잠복고환증, 소음경, 생식선 이형성증 등), 뇌하수체 형성 저하, 출생 후 성장 지연, 근긴장 저하 o 기타: (신경학적 장애 + 수술 필요) 또는 (신경학적 장애 + 신체적 장애) 1) 신경학적 장애 + 수술 필요 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 수술 필요: 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 - 장애의 원인이 해당 질환인 경우, 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우에 한함 2) 신경학적 장애 + 신체적 장애 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 신체적 장애: 신체적 장애 중 한 가지 이상이 심한장애(뇌병변장애 제외) - 장애의 원인이 해당 질환인 경우에 한함
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황