보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 안과검사 또는 장애정도

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 안과검사 또는 장애정도)

유전자 검사: NR2F1 유전자의 변이 확인. 안저검사, 안저사진, 빛간섭단층촬영으로 양안의 시신경 위축을 확인. 발달지연과 지능장애에 대한 임상적 상태를 확인. * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적 장애 또는 자폐성 장애)가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청) * 안과검사(단안 시력 0.1 이하 또는 양안 시력 각각 0.2이하

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 안과검사 또는 장애정도

필수 검사 조합 · (임상진단, 안과검사 또는 장애정도)

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적 장애 또는 자폐성 장애)가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 * 안과검사(단안 시력 0.1 이하 또는 양안 시력 각각 0.2이하