슈바크만-다이아몬드 증후군

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 조직학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (유전학검사, 조직학검사, 임상진단)

유전자검사, 골수검사 임상 양상과 혈액 검사, 그리고 방사선 검사를 토대로 한다. 혈액검사 상 중성구가 감소 (절대 호중구수 <1500/mL)되어 있으며, 경도의 빈혈과 혈소판 감소가 보이기도 한다. 췌외도 기능부전 진단을 위해 혈청에서 췌장 소화 효소 (동위녹말분해효소, 트립시노겐)의 수치가 감소해 있으며 대변에서 엘라스타아제의 감소와 지방 흡수 장애가 보인다. MRI 검사 상 췌장의 지방변성이 5세 이후에 발견될 수 있다. 골수 검사 상 정도의 차이가 있으나 대부분 저세포충실도를 보이며 혈구세포 분화 과정에 이상 소견이 관찰된다. 골격계 이상이 동반되어 있는 경우에 진단에 도움이 된다. 유전자 검사로 SBDS 유전자를 확인하면 확진할 수 있다.

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록