베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

임상증상) 발작의 조기발현, 다양한 형태의 발작, 발작, 진행성 발달지연 및 인지장애, 레트 증후군의 특징적 행동(반복적인 정형적 손 움직임, 이갈이, 수면 장애 및 자폐스펙트럼 장애 유사 의사소통, 사회 상호작용 장애), 진행성 파킨슨증 또는 근긴장이상 등 유전학 검사) WDR45 유전자의 돌연변이 확인 영상 검사) Brain MRI 이상소견 (철분 축적으로 인한 T2 영상 흑질, 창백핵의 저음영 소견, early chilhood:nonspecific hypomyelination and thin corpus callosum)

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록