Best’s disease[Best vitelliform maculardystrophy]
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기
검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)
1. 안저 검사상 계란 노른자 모양의 황반판이 관찰 2. 망막전위도 검사는 정상이고 눈전위도에서 명/암비는 1.5 미만 3.유전자 검사에서 BEST1 유전자의 변이를 확인
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황