저신장, 손발톱뼈형성이상, 안면이상형태증, 털감소증 증후군 [SOFT 증후군]

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

o 영상검사 1) 검사 : bone x-ray 2) 결과 : 특징적인 장골(long bone) 및 뼈의 모양 o 유전학검사 - POC1A 유전자의 병인성 변이 확인 o 임상진단 - 저신장증, 짧고 두꺼운 장골, 불규칙적인 골간단 변화, 짦은 대퇴골의 경부, 골반 및 천골의 저형성증, 수부 장골의 골화 지연 및 원추형 골단, 척추 골화 지연 등의 근골격계 기형, 조갑이형성증, 감모증, 단지증, 소지 측만증, 특징적 얼굴 등 o 기타 : 수술 필요 또는 장애 정도 1) 수술 필요 - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우, 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 2) 장애 정도 - 안면장애, 지체장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우, 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우 * 공단 신청일 기준, 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 (장애정도 무관하게 6번 항목 체크하여 신청)

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

o 임상진단 - 저신장증, 짧고 두꺼운 장골, 불규칙적인 골간단 변화, 짦은 대퇴골의 경부, 골반 및 천골의 저형성증, 수부 장골의 골화 지연 및 원추형 골단, 척추 골화 지연 등의 근골격계 기형, 조갑이형성증, 감모증, 단지증, 소지 측만증, 특징적 얼굴 등 o 기타 : 수술 필요 또는 장애 정도 1) 수술 필요 - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우, 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 2) 장애 정도 - 안면장애, 지체장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우, 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우