포도당 수송자 1 결핍증

질병코드(KCD)

G93.4

산정특례코드

V900

분류

신경계통의 질환

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단)

ㅇ 뇌척수액 검사에서 포도당의 감소를 보이며, 적혈구 내에 감소된 3-O-methyl-D-glucose의 흡수가 진단에 도움, 정상인에 비해 약 50%정도의 포도당 흡수 감소가 관찰 ㅇ SLC2A1 유전자검사 필수

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록