Dystrophia myotonica[Steinert]
병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.
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검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 근전도검사
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 근전도검사)
o 서서히 진행하는 근육병증을 갖고 있는 환자로 특징적인 myotonia 증상을 보이며 근전도 검사에서도 myotonia가 확인되는 환자로, o DMPK 혹은 ZNF9 유전자의 돌연변이가 확인되거나 가족력이 있는 경우
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황