소아형, Ⅱ형 척수성 근위축
Childhood form, type Ⅱ spinal muscular atrophy
- 질병코드(KCD)
- G12.1
- 산정특례코드
- V123
- 분류
- 신경계통의 질환
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희귀의약품 지정
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신규 등록 기준
검사 항목 · 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단)
o History : impaired motor development or the loss of motor skills o Physical examination: predominant proximal weakness. hypotonia, and absent deep tendon reflexes o Age of onset: birth to 6~18 month o Course; sits independently, life expectancy into the 20s or 30s o Autosomal recessive disorder 또는 sporadic o 유전학검사로 확진되는 경우
재등록 기준
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
o History : impaired motor development or the loss of motor skills o Physical examination: predominant proximal weakness. hypotonia, and absent deep tendon reflexes o Age of onset: birth to 6~18 month o Course; sits independently, life expectancy into the 20s or 30s o Autosomal recessive disorder 또는 sporadic
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황