Leber’s congenital amaurosis
병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.
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검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 시각전기생리검사
필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단, 시각전기생리검사) 또는 (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 시각전기생리검사)
o 임상증상(눈떨림, nystagmus, 눈운동이상)이 있고 시각전기생리검사에서 막대세포(rod), 원뿔세포(come)의 기능의 감소가 보이는 경우 o 유전자검사가 진단에 도움을 줄 수 있음(type 2: rpe65 유전자 변이, type 1: GUCY2D 유전자 돌연변이)
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황