Homocystinuria
병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.
식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기
검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)
o 말판과 유사한 얼굴 형태, 경련, 발달 지연, 진행성 근시, 수정체 탈구, 골다공증, 혈전색전증 (1) Infantile form 임상양상 Acidotic coma, hypotonia, microcephaly Convulsions, megaloblastic anemia,leukopenia등 (2) Another more severe infantile form 임상양상 Multiple organ failure, myocardiopathy, retinopathy, HUS등 (3) Juvenile form Psychiatric dosorder, subacute combined spine degeneration등 o 검사:total homocysteine의 증가, methionine은 정상 혹은 증가되어 있음 o 진단 (1) Chromatography of organic acid, aminoacids(suggestive) 아미노산분석(혈장): ↑Met,↑↑Hcy (>150 μmol/l), ↓Cys, nitroprusside test 양성 (2) Studying complementation groups of cobalamin in fibroblast(confirmation) (3) 관련 유전자 돌연변이 확인
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황