Atresia, or marked hypoplasia of aortic orifice or valve, with hypoplasia of ascending aorta and defective development of left ventricle (with mitral valve stenosis or atresia)
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검사 항목 · 영상검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단)
o 심초음파, CT, 심혈관조영술 등에서 아래 중 하나 이상에 해당하는 병변을 보이면서 좌심방, 좌심실의 미숙한 발달이 확인된 경우 (1) 승모판 협착 혹은 승모판 폐쇄 (2) 좌심실 형성부전 (3) 대동맥판 협착 또는 폐쇄 (4) 상행대동맥의 형성부전 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황