윌리엄스 증후군

질병코드(KCD)

Q93.5

산정특례코드

V217

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단)

o 윌리엄스 증후군에 관련된 특징적인 임상 양상 (위로 솟은 작은 코끝, 긴 인중, 큰 입, 두툼한 입술, 작은 볼(협골형성부전), 부은 듯한 눈두덩이, 손톱의 형성부전, 엄지발가락의 외반증, 심장과 혈관의 선천적 이상,발달지연, 지적장애 등)이상 o Chromosome,PB/MLPA/arry CGH/FISH염색체 7q11.23 부위의 미세 결실 또는 elastin 유전자의 돌연변이가 확인된 경우

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록