Mesomelia-synostoses syndrome(8q13 microdeletion syndrome)
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 장애정도
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 장애정도)
o 임상 증상: 임상증상으로 골격계 이형성(mesomelia), 두개골 유합증, 안검하수, 양안격리증, 구개 이상, 선천 심장기형 및 요로계 기형 등 o 유전자검사: 염색체 혹은 특수 염색체검사(염색체 마이크로 어레이, MLPA, FISH 등)에서 8q13의 결실이 확인된 경우 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요
검사 항목 · 임상진단, 장애정도
필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도)
최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 신규등록시 유전학적검사로 진단되어 등록한 경우 재등록시 유전학적검사의 재검은 필요없음 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황