Avellino corneal dystrophy (homozygous)
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 세극등현미경 검사
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 세극등현미경 검사)
o 세극등현미경 검사상 각막 기질부위에 과립형 및 격자형의 비정상적으로 단백질이 축적을 확인할 수 있으며, 질환의 초기에는 경계가 명확한 과립형의 침착물이 각막상피하 및 각막 앞쪽 기질부위에서 발견되며, 질환이 진행함에 따라 과립형 또는 격자형의 침착물이 각막기질 중간부 및 뒤쪽에서도 관찰됨 o 각막이상증의 감별진단을 위해서는 TGFBI gene (5q31) 돌연변이 유전자 검사가 필요함
검사 항목 · 임상진단, 세극등현미경 검사
필수 검사 조합 · (임상진단, 세극등현미경 검사)
o 세극등현미경 검사상 각막 기질부위에 과립형 및 격자형의 비정상적으로 단백질이 축적을 확인할 수 있으며, 질환의 초기에는 경계가 명확한 과립형의 침착물이 각막상피하 및 각막 앞쪽 기질부위에서 발견되며, 질환이 진행함에 따라 과립형 또는 격자형의 침착물이 각막기질 중간부 및 뒤쪽에서도 관찰됨 o 각막이상증의 감별진단을 위해서는 TGFBI gene (5q31) 돌연변이 유전자 검사가 필요함 * 신규등록시 유전자검사로 진단된 경우 재등록시 재검사는 필요없음
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황