Mucopolysaccharidosis, types Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ
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검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 효소분석검사
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 효소분석검사)
o 뮤코다당이 조직내에 축적되고 소변으로 배출되는 질환 o 만성진행성 신경증상, 뮤코다당의 여러 장기 축적되어 장기비대현상 o 효소분석에서 sulfamidase, N-acetyl-alpha-D-glucosaminidase, Acetyl-CoA : Alpha-glucosaminide N-acetyltransferase, N-acetylclucosamine-6-sulfatase, galactose 6-sulfatase, beta-galactosidase, arylsulfatase B, beta-clucuronidase 중 하나의 결핍 및 원인유전자 돌연변이 확인
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황