악센펠트-리이거 증후군

질병코드(KCD)

Q13.8

산정특례코드

V900

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

o임상진단 : 홍채 저형성, 중심부에서 벗어난 동공 (corectopia), 여러 개의 동공 (polycoria)과 같은 눈 전방 (anterior segment)의 이상과 함께, 양안 격리증 (hypertelorism), 얼굴 중심부 저형성 (midface hypoplasia), 넓고 납작한 코 (broad & depressed nose)와 같은 얼굴 이형성증, 치아 이상, 배꼽 피부 이상과 같은 악센펠트-리이거 증후군의 임상상을 보임 o유전자 검사 : PITX2 혹은 FOXC1 유전자의 돌연변이나 6번 염색체 단완 25.3 부위의 결실이 있는 경우 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 6번 항목 체크하여 신청)

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록. * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함