Hyperhomocysteinemia
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검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, hplc 또는 질량분석기로 확진
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, hplc 또는 질량분석기로 확진)
o E72.1 관련질환 참조 Methionine adenosyl-transferases I/III deficiency, Glycine N-methytransferase deficiency, S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency, Adenosine kinase deficiency, cystathione β-Synthase (CBS) deficiency, MTHFR, cbIE, cbIG, cbID defect, vitabmin B deficiency, folate deficiency 등이 원인이 될 수 있음 o 혈액에서 Homocysteine의 상승, 호모시스틴뇨, 메티오닌혈증이 포함되며 비타민 B12 대사 장애, 엽산 대사 장애, 엽산 결핍, 비타민 B12결핍, 신장질환, 간질환에서 상승 가능함 o 검사: 혈액에서 homocysteine의 증가, 원인 확인을 위해 일반화학 검사, 비타민 B12, 엽산 등에 대한 검사가 필요함
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황