PCDH 19-related epilepsy syndrome
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.
식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기
검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 뇌파검사
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단, 뇌파검사)
발작은 군집성으로 나타나는 경향이 있으며, 발달 지연과 행동 문제가 흔함. 뇌전증 발작 이외에도 행동문제, 자폐성향, 수면문제, 신경정신과적 문제 등과 같은 다양한 임상양상이 나타날 수 있음. 남아의 경우에는 발작이 없을 수 있으나 자폐스펙트럼 증후군으로 나타날 수 있음. 뇌전증 발작과 PCDH19 유전자의 돌연변이를 확인하여 진단 * 뇌전증 장애정도이 있을 경우 제외 중증난치 산정특례에서 지원가능
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황