X-linked juvenile retinoschisis
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 안과검사
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 안과검사)
특징적인 임상증상(생후 10-20세 이내에 진행성 시력 저하, 안구 진탕)을 보이며 망막층간분리(망막을 구성하는 층 중에서 신경 섬유층의 비정상적인 분리)로 인하여 시력 장애를 야기하는 질환. o 임상 증상: 생후 10-20세 이내에 진행성 시력 저하, 안구 진탕 o 안과 검사: 망막 분리 확인 o 유전자: RS1 유전자
검사 항목 · 임상진단, 안과검사
필수 검사 조합 · (임상진단, 안과검사)
최초등록과 동일하며, 5년 이후 안과 검진 및 의료진의 임상소견으로 재등록필요하다 사료될 경우
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황