Pseudoachondroplastic dysplasia
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)
o 임상증상: 짧은 다리, 단신, 단지증, 내반슬 및 외반슬 등의 임상양상을 보이면서, 유전학적 검사 여부가 확인된 경우 o 영상 검사: X-ray촬영을 통한 skeletal survey를 통해서 단지증과 내반슬 및 외반슬, 척추전만증이나 후만증과 같은 척추이상 등과 같은 질환 관련 특징적인 X-ray 소견을 확인해야 함. o 유전자 검사: COMP 유전자 등 * 수술(시술) 필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요
검사 항목 · 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도 또는 수술필요)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 수술(시술) 필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황