GATA2 deficiency
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)
1. 임상양상: 가족성/비가족성의 심한 바이러스/ 진균감염/ 마이코박테리움 감염이 동반되는 면역결핍증상 및 림프부종, 가족성/비가족성 골수이형성증후군/급성 골수성백혈병 동반 2. 말초혈 검사에서 단구, 조직구, NK세포 및 B세포 분획의 저하 등 이상이 보이면서 3. GATA2 유전자 결핍이 증명된 경우
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황