로하드 증후군

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단)

특징적인 임상 진단 기준에 합당하며 다른 원인에 의한 비만 또는 호흡부전은 배제되어야 함. o 진단 기준 1. 다른 원인에 의한 비만 및 호흡 부전이 아니어야함. (Prader Willi syndrome 및 PHOX2B 유전자 변이 감별) 2. 진단은 임상소견을 기초로 하며 아래 항목에서 조절되지 않는 급격한 체중 증가로 인한 비만과 시상하부 장애를 동반해야 함. 1) 영아기 또는 소아기부터 발생한 급격한 체중증가 및 식욕 증가 2) 호흡중추 기능저하로 인한 무호흡 또는 저환기 3) 전해질 불균형(저나트륨혈증, 고나트륨혈증) 4) 시상하부의 기능저하로 인한 뇌하수체 호르몬 장애: 성장호르몬, 갑상샘호르몬, 항이뇨호르몬, 성호르몬의 분비감소로 성장지연, 전해질 불균형 (고나트륨혈증), 대사기능 저하 5)체온조절장애: 설명되지 않은 반복되는 체온상승과 체온저하 6) 안과 이상: 급격한 시력저하와 사시 7) 행동장애: 과잉행동/폭력적성향 8) 신경외배엽 종양

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록