페닐알라닐 t-RNA 합성효소 결핍증

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

o 영상검사 1) 검사: Brain MRI 2) 결과: 뇌석회화, 대뇌 백질의 비정상적인 신호 강도, 기저핵 및 시상의 이상소견, 뇌 위축(진행된 경우), 뇌 cyst o 특수생화학/면역학, 도말/배양검사 (항목 충족 수 제한 없음) 1) 고해상도 노던 블롯 분석 - tRNA 아미노아실화 결함(mt-tRNA Phe의 아미노아실화된 형태(aa-mt-tRNA Phe)와 비아미노아실화 된 형태의 비율 감소) 2) 35S-l-메티오닌 표지 검사 - 미토콘드리아 단백질 합성 감소, 특히 산화적 인산화(OXPHOS) 복합체 I의 일부 아형(ND6 등)에서 단백질 합성 저하 3) OXPHOS 복합체 조립 이상 검사 - 복합체 I의 비정상적인 조립 중간체가 관찰 4) 젖산 검사 - 젖산치 증가 5) 활성산소종(ROS) 측정생산 저하 - 활성산소종(ROS) 증가 6) ATP분석검사 - ATP 생산 저하 o 유전학검사 - FARSA 또는 FARSB 유전자 돌연변이 확인 o 임상진단 1) 주 증상: 신경발달 지연, 근긴장 저하, 경련성 발작, 운동 기능 장애 2) 부 증상: 시각 장애, 청각 장애, 인지 기능 저하, 언어 발달 지연, 운동실조(ataxia), 관절 과가동성(Joint hyperflexibility), 선천성심기형, 신장이상, 면역기능저하, 잦은감염, 성장지연, 호흡계이상, 간비대, 갑상선기능저하, 저알부민혈증

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

o 임상진단 1) 주 증상: 신경발달 지연, 근긴장 저하, 경련성 발작, 운동 기능 장애 2) 부 증상: 시각 장애, 청각 장애, 인지 기능 저하, 언어 발달 지연, 운동실조(ataxia), 관절 과가동성(Joint hyperflexibility), 선천성심기형, 신장이상, 면역기능저하, 잦은감염, 성장지연, 호흡계이상, 간비대, 갑상선기능저하, 저알부민혈증