전전뇌증(全前腦症)
Holoprosencephaly
- 질병코드(KCD)
- Q04.2
- 산정특례코드
- V900
- 분류
- 선천 기형,변형 및 염색체 이상
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
희귀의약품 지정
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신규 등록 기준
검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단)
o 안면기형, 경련, 무호흡, 체온조절 장애, 발달장애, 중증이상의 신경학적 증상이 동반되는 경우 o MRI 상 무엽성 또는 구상 통앞뇌증 등 o 영상검사(MRI, 산전초음파, 산전MRI) o 유전학검사와 임상진단을 이용하여 진단가능
재등록 기준
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
진단과 산정특례 등록은 의료기관에서 해요. 등록 절차·지원 사업은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 ↗에서 확인하세요.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황