GNAO1 encephalopathy
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단)
o 심한 발달지연을 보이며 지속적인 재활 및 인지치료에도 발달 호전이 거의 없이 발달지연이 지속되는 경우, 지속적이거나 간헐적인 무정위 운동 또는 무도증과 유사한 반복적인 운동이상이 지속되어 자세 유지가 곤란할 경우 의심할 수 있음 o 상기 임상증상이 의심될 경우 차세대 염기서열 분석을 (패널 검사 또는 상세불명 희귀질환 유전자 검사)통해 GNAO1 변이가 관찰되고 sanger 검사를 통해 확인됨과 동시에 부모검사 등을 통해 병적변이로 분류되어야 함
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황