팰리스터-킬리언 증후군

질병코드(KCD)

Q99.8

산정특례코드

V900

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단)

유전검사 - 고식적 핵형 분석 : 일반적인 말초혈액 백혈구를 이용한 핵형분석으로는 진단이 되지 않으므로, 임상적인 인지가 매우 중요하다. 이 질환이 의심될 경우 피부 조직을 채취하여 섬유아세포에서 추가적으로 염색체 검사를 실시하는 것이 필요하다. 환자에서는 섬유아세포 핵형분석에서 동위염색체가 30-100%정도 발견된다. - 형광제자리부합법 (fluorescence in situ hybridization, FISH) : 12번 염색체에 특이적인 표지자를 통해 진단이 가능하며, 구강 도말로 채취한 세포를 이용한 간기 형광제자리 부합법(interphase FISH)로 신속하게 예비 진단을 내릴 수 있다. - 비교유전자교잡법 (comparative genomic hybridization, CGH) : 구강 도말로 채취한 세포를 이용하여 비교유전자교잡법을 실시하면 중복된 정도와 범위를 확인할 수 있다.

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록