유황함유아미노산대사장애

질병코드(KCD)

E72.1

산정특례코드

V117

분류

내분비,영양 및 대사 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

o Sulfur amino acid metabolism에 이상에 포함되는 질환: (1) Methionine adenosyl-transferases I/III deficiency, glycine N-methytransferase deficiency, S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency, adenosine kinase deficiency: 혈중 methionine, total homocysteine, S-adenosylmethinine, S-adenosylhomosystein 이 정상 혹은 증가되어 있음 (2) Cystathione β-Synthase (CBS) deficiency:말판과 유사한 얼굴 형태, 경련, 발달 지연, 진행성 근시, 수정체 탈구, 골다공증, 혈전색전증: total homocysteine의 증가, methionine은 정상 혹은 증가되어 있다. Met/cystathionine ratio 증가, cystathionine beta synthase 효소 활성도 감소, 관련 유전자 돌연변이 (3) Cystathionineγ-lyase (CTH) deficiency (cystathioninuria): methionine, total homocysteine은 정상 혹은 약간 증가, cystathionine의 증가 (4) Sulfer dioxygenase (ETHE1), sulfite oxidase(SUOX), molybdenum cofactor sysnthesis gene (MOCS1, MOCS2,), gephyrine(GPHN)의 이상 (5) Methylenetetrahydrofolate reductase, cobalamin complementation group, remethylation defect cbID-variant without methylmalonic aciduria의 이상이 원인 가능: 이경우 methionine은 정상, total homocysteine의 증가, cystathionine의 증가 동반

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록