골화석증

질병코드(KCD)

Q78.2

산정특례코드

V229

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

o 방사선 검사상 (1) 두개골, 척추골, 골반골, 사지골의 미만성 경화 (2) 장골의 골간단부위 형성 장애로 인한 깔때기 혹은 Erlenmeyer 플라스크 모양의 변형과 특징적인 골음영 감소대(band) (3) 척추골과 수지골의 특징적인 뼈 속의 뼈 “bone-in-bone” 모습 (4) 두개골 기저부, 골반골, 척추 종판의 국소적 경화와 이로 인한 샌드위치 모습 혹은 “rugger-jersy” 모습의 척추골 o 유전자(LRP5, CA2, CLCN7, TCIRG1, TNFSF11, PLEKHMㅡ1, IKBKG, ITGB3, OSTM1, TNFRSF11A) 검사

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록