아놀드-키아리증후군
Arnold-Chiari syndrome
- 질병코드(KCD)
- Q07.0
- 산정특례코드
- V143
- 분류
- 선천 기형,변형 및 염색체 이상
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희귀의약품 지정
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신규 등록 기준
검사 항목 · 영상검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단)
o 아놀드-키아리 기형은 후두개와(posterior cranial fossa)가 너무 작아서 발생한다고 알려져 있음. 특징적으로 뇌간과 소뇌편도가 대공(foramen of Magnum)을 통해 아래로 내려와 있으며 수두증을 동반할 수 있음 o 진단: 영상검사 (컴퓨터 단층 촬영(CT)과 자기공명영상(MRI))을 통해 뇌간과 소뇌편도가 대공(foramen of Magnum)을 통해 아래로 내려와 있음
재등록 기준
검사 항목 · 임상진단, 치료내역확인
필수 검사 조합 · (임상진단, 치료내역확인)
o 임상진단 - 아놀드–키아리 기형은 후두개와(posterior cranial fossa)가 너무 작아서 발생한다고 알려져 있음. 특징적으로 뇌간과 소뇌편도가 대공(foramen of Magnum)을 통해 아래로 내려와 있으며 수두증이나 척수공동증을 동반할 수 있음 - 의료진의 임상소견 상 재등록이 필요하다고 사료될 경우 o 치료내역확인 - 재등록 확진일을 기준으로 의무기록상 1년 이내(재등록 확진일 제외) 1회 이상의 해당 질환 관련 진료이력 확인
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황